Wanasayansi wa Chuo Kikuu cha Columbia wamefanikiwa kuhariri DNA ya viinitete vya binadamu kwa usahihi usio na kifani, wakitumia mbinu ya uhariri wa msingi (base editing) na kuepuka uharibifu mkubwa wa kromosomu uliokuwa wa kawaida katika majaribio ya awali ya CRISPR. Hatua hiyo, iliyochapishwa mwezi huu, inafungua njia ya kurekebisha mabadiliko ya jeni yanayosababisha magonjwa ya urithi moja kwa moja kwenye kiinitete. Hata hivyo, imeanzisha upya mijadala ya kimaadili kuhusu uwezekano wa kurekebisha jeni kwa ajili ya kuchagua sifa binafsi. Licha ya mafanikio katika kubadilisha jeni zinazohusiana na cholesterol na himoglobini, watafiti wanaonya kuwa mchakato bado unazalisha viinitete vya mosaiki, ambavyo vina seli zilizohaririwa na zisizohaririwa, na hivyo kuhitaji uchunguzi zaidi kabla ya matumizi ya kimatibabu.
Mafanikio Makubwa Katika Uhariri wa Jeni
Ili kujaribu usahihi wa mbinu hiyo, timu ya Dieter Egli aliingiza vidhibiti vya msingi katika mayai yaliyorutubishwa na viinitete vya seli mbili vilivyotolewa. Walilenga jeni mbili: PCSK9, linalohusishwa na hatari ya viwango vya juu vya LDL na magonjwa ya moyo, na HBG, linaloelekeza utengenezaji wa himoglobini kwa watoto wachanga. Wanasayansi waliweza kubadilisha jeni zote mbili, hata kwa wakati mmoja katika kiinitete kimoja, bila kugundua uharibifu mkubwa wa kromosomu uliokuwa wa kawaida katika mbinu ya zamani. Mafanikio haya yanatatua tatizo muhimu lililotambuliwa na maabara ya Egli mwaka 2020, walipojaribu CRISPR ya kawaida kurekebisha mabadiliko ya upofu wa urithi katika jeni la EYS.
Kuepuka Uharibifu wa Kromosomu
Katika jaribio hilo la awali, nusu ya viinitete vilishindwa kurekebisha mkato, na kusababisha upotezaji wa vipande virefu vya DNA au uharibifu kamili wa kromosomu. Akizungumza na gazeti la The New York Times, Egli alivijulisha matokeo hayo kuwa na “matokeo mabaya kabisa”, jambo lililowasukuma kuhamia kwenye uhariri wa msingi, mbinu iliyoanzishwa na David Liu mwaka 2016. Ubadilishaji huu ulikuwa muhimu kwani uliepusha madhara makubwa ya kijeni yaliyowahi kuzuia matumizi ya CRISPR kwenye viinitete. Sasa, watafiti wanaweza kufanya kazi kwa ujasiri zaidi, ingawa changamoto nyingine bado zinawangoja.
Changamoto ya Mosaiki Bado Ipo
Hata hivyo, ufanisi wa sasa haujafikia ukamilifu, kwani molekuli za uhariri wakati mwingine zilishindwa kutambua lengo la jeni, na hivyo kuzalisha mchanganyiko wa kijeni unaojulikana kama mosaiki. Katika hali hiyo, kiinitete huwa na seli zenye matoleo tofauti ya jeni moja, jambo ambalo linaweza kuleta matatizo ya kimatibabu likiendelea kukua hadi kuzaliwa. Mtaalamu wa uzazi Paula Amato kutoka Chuo Kikuu cha Oregon Health & Science, ambaye hakushiriki utafiti huo, aliliona mbinu hiyo kuwa “ya kutia matumaini”, lakini alisisitiza umuhimu wa kuchambua data za mwisho mara tu utafiti huo, ambao kwa sasa uko chini ya mapitio ya wenzao, utakapochapishwa katika jarida la kisayansi. Ili kupunguza mosaiki, hatua za mbele za utafiti zinatarajia kujaribu uhariri katika viinitete vya takriban seli 100, hatua ambayo kliniki za uzazi hufungia na kutathmini nyenzo za kijeni.
Wataalamu Watoa Maoni
Mtaalamu wa maadili ya biolojia Ana Iltis kutoka Chuo Kikuu cha Wake Forest alionya kuwa usalama kamili utahitaji uchunguzi mkubwa zaidi, kwani “inawezekana kwamba baadhi ya athari hatari zinaweza kujitokeza tu baada ya kuzaliwa.” Watafiti wanakubali kwamba mosaiki ni kikwazo kikubwa kinachohitaji kutatuliwa kabla ya matumizi ya kimatibabu. Licha ya hayo, wanasayansi wanaendelea na majaribio, wakitarajia kwamba hatua za baadaye zitaweza kupunguza tatizo hilo.
Fedha za Kibinafsi na Utata wa Kimaadili
Kwa kuwa serikali ya shirikisho la Marekani haifadhili utafiti kwenye viinitete vya binadamu kwa madhumuni ya somo, hatua inayofuata ya majaribio itafadhiliwa na kampuni binafsi Nucleus Genomics. Mkurugenzi wa kliniki wa kampuni hiyo na mwandishi mwenza wa utafiti, Nathan Treff, alitetea kwamba kurekebisha mabadiliko hatari kutawanufaisha wagonjwa wanaopitia urutubishaji wa ndani ya kiwiliwili (IVF), na hivyo kuruhusu upandikizaji wa viinitete ambavyo kwa kawaida vingetupwa kwa sababu za kimatibabu. Kampuni hiyo, iliyoanzishwa mwaka 2021, inashughulikia ufuatiliaji wa magonjwa na kutoa utabiri wa hatari za kisukari na matatizo ya moyo, pamoja na kuchambua jeni zinazohusiana na urefu na akili.
Upinzani Kutoka kwa Wanajeni
Nucleus Genomics ilizua utata mkubwa baada ya kuweka matangazo katika treni ya chini ya ardhi ya New York yenye kauli mbiu “pata mtoto wako bora” na ilipokea ukosoaji kutoka kwa wanajeni kwa usahihi mdogo wa kutabiri IQ, pamoja na shutuma za kukuza tawi la teknolojia ya kibayolojia la eugenics. Mkuu wa mawasiliano wa kampuni hiyo, Kaitlyn Gallacher, alikataa shutuma hizo, akisema kwamba kampuni hiyo inajiona kama “njia ya asili ya, hatimaye, kuleta teknolojia kama hii katika huduma za kliniki kama sehemu ya mfumo mpana wa kijeni – mkusanyiko kamili wa ‘Uboreshaji wa Jeni’.” Mtaalamu wa jeni Fyodor Urnov kutoka Chuo Kikuu cha California huko Berkeley alionyesha upinzani mkali dhidi ya matumizi ya mbinu hiyo kwenye viinitete, akibishia kwamba uchunguzi wa kawaida wa kasoro katika IVF, uliofanywa kwa usalama zaidi ya mara milioni 15 tangu 1978, una mantiki zaidi kuliko kuamua utaratibu ambao hatari zake hazitaweza kamwe kuondolewa kabisa.